澳研究：新生兒足跟血基因測序有助于疾病早發(fā)現(xiàn)

新華社墨爾本10月11日電（記者徐海靜）澳大利亞默多克兒童研究所近日發(fā)布一項研究成果說，在新生兒篩查中加入基因組測序有助于額外發(fā)現(xiàn)數(shù)百種疾病風(fēng)險，便于更早的診斷和治療。

這一研究由默多克兒童研究所與澳大利亞維多利亞州臨床遺傳學(xué)服務(wù)共同領(lǐng)銜，研究成果新近發(fā)表在英國《自然·醫(yī)學(xué)》雜志上。研究人員發(fā)現(xiàn)，如果在現(xiàn)行的澳大利亞新生兒足跟血篩查中納入基因組測序，就可以在14天內(nèi)提供數(shù)百種可治療疾病的篩查結(jié)果。

這項研究利用足跟血樣本對維多利亞州1000名新生兒進(jìn)行了基因組測序，檢查了605種與早發(fā)、嚴(yán)重且可治療疾病相關(guān)的基因。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，其中16名新生兒出現(xiàn)基因疾病的可能性更高，而常規(guī)篩查只發(fā)現(xiàn)了1人。

目前，澳大利亞新生兒足跟血篩查能覆蓋32種疾病。研究發(fā)現(xiàn)，新生兒家長對基因組測序的接受程度較高，99.5%的家長認(rèn)為這樣的檢查應(yīng)推廣到所有新生兒中。

研究人員說，將基因組測序納入新生兒篩查能擴(kuò)大疾病篩查范圍，包括那些易導(dǎo)致兒童患癌的隱患以及目前的標(biāo)準(zhǔn)篩查技術(shù)無法檢測到的心臟和神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

研究人員同時提醒，新生兒基因測序還面臨著操作和倫理上的風(fēng)險，包括費用、公平性、數(shù)據(jù)存儲安全性以及孩子成年后的決策權(quán)等。