作者：陳昊
“孤兒病”，一個聽起來就十分傷感的名字，指的是那些發病率極低的罕見病，而戈謝病就是這樣一種“孤兒病”。
1月18日，中新網關于石家莊女孩王梓帆罹患戈謝病近十年的故事受到了廣大網友的關注，1月23日，王梓帆的繼父邢春生告訴記者，目前已有愛心機構表達了對小梓帆開展援助的意愿。
王梓帆：罹患戈謝病近十年，女孩期待能夠復學
2009年，出身單身家庭的石家莊5歲女孩王梓帆經確診罹患戈謝病；2011年，邢春生與王梓帆的母親谷翠輕結合，肩負起帶小梓帆治療的責任。
邢春生說，多年以來，為了給孩子看病，已經賣了房子、車子，還欠了30多萬的外債。孩子切完脾后狀態不錯，只要還有希望，就得堅持下去。
資料顯示，戈謝病是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳。由于患者體內先天缺少β-葡糖腦苷酯酶，導致貯集在體內的葡糖腦苷酯不能被代謝，導致肝脾腫大、貧血以及骨骼病變，骨髓和臟器的功能改變等，如果錯過早期治療不僅影響發育，還會全身多臟器受累并呈進行性加重，最終導致死亡。戈謝病患病率僅為五十萬分之一。
雖然前路未卜，但是小梓帆仍對未來抱有期待。她表示，如果條件允許，還是希望能夠回到學校繼續學習。
針對王梓帆的訴求，王梓帆的主治醫師，中國人民解放軍總醫院小兒內科孟巖醫生表示，王梓帆能否復學，與個人意愿、家庭意愿和學校意愿都相關。經過正規治療和充分的休養后，王梓帆或許能夠相對安全的去上學。
網友：看不起的病，救不起的命
王梓帆罹患戈謝病十年的故事，引發了眾多網友熱議：
微博網友“WQR999”：可憐的娃 愿世間少些病痛。
微博網友“Tya要努力”：希望女孩快點好起來。
微博網友“眸眸6688”：心疼生病的人，更心疼明知道有藥卻用不起的人。
微博網友“二兩keikei就是花”：其實有些藥是花了相當多的人力物力才研發成功的，成本本就相當高昂。多數醫藥企業也不是慈善機構，他們也需要金錢支撐下去。有人說病患實在太可憐，社會應當給予適當的資助，然而很多事可一不可再。不過越來越多的人加入到了社會公益的隊伍中來，我們的生活，還是在向著美好的方向前進的。
微博網友“一雨洗諸塵”：這個病屬于罕見病了，藥物治療應該只能是酶替代，而且是天價藥。如果可以希望這個病能早日納入醫保。
專家：孤兒藥價格高，建議進行綜合治療
在我國，絕大多數罕見病治療藥物被稱為“孤兒藥”。
“‘孤兒藥’價高的現象在全世界范圍內普遍存在。”孟巖醫生說。“罕見病患者群體小，特效藥研發周期長，研發成本隨之增加，造成了當前‘孤兒藥’價高難求的局面”。
孟巖表示，酶替代療法是一種治療方案，每個患者對藥物的反應不同，治療后的效果反饋也有所不同。更希望患者能夠遵從醫囑，采取綜合治療，通過一個相對持久的用藥方案，以保證患者生命存續，提高患者生活質量。
期待：多種模式共助，罕見病醫治有“希望”
據媒體報道，近年來，上海、青島等地方性先進模式先后誕生，解決了當地包括戈謝病在內的罕見病醫療保障問題，目前我國將戈謝病納入政府醫療保障范圍的地區，包括浙江、上海、青島、寧夏等十三個省市，越來越多的戈謝病患者能夠得到持續性的治療。
2018年5月，國家版《第一批罕見病目錄》出臺，其中收錄了包括戈謝病在內的121中罕見病，引起了公眾對于罕見病群體的關注。
在2018年9月舉行的第七屆中國罕見病高峰論壇上，國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員、北京大學第一醫院丁潔教授表示，“隨著近年來戈謝病等罕見疾病認知、診療水平的提高，更重要的是政府、社會多方的支持與助力。我們希望能有更多模式的誕生，它將不僅解決戈謝病群體的困境，更讓我們看到中國罕見病的希望。”
“感謝大家的支持和關注，我始終相信，堅持下去，就有希望。”邢春生說。
