輾轉(zhuǎn)三城終確診，中西醫(yī)結(jié)合破解罕見肝病謎題

荊楚網(wǎng)（湖北日?qǐng)?bào)網(wǎng)）訊（記者 黃濤  通訊員 胡夢(mèng) 曾瀟瀟）在湖北省中醫(yī)院光谷院區(qū)肝病科，一位輾轉(zhuǎn)廈門、杭州、上海多地求醫(yī)的36歲女性患者胡女士（化名），終于明確了自己多年頑疾的真相——肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson病）。這是一種罕見的遺傳性銅代謝障礙疾病，常因癥狀復(fù)雜、隱匿而被誤診或漏診。

胡女士自2022年在廈門工作時(shí)，因孕期雙下肢水腫就醫(yī)，后病情加重不幸遭遇胎停。術(shù)后又因血小板減少進(jìn)一步檢查，發(fā)現(xiàn)肝硬化、脾大等問題。雖長(zhǎng)期服用調(diào)理，仍反復(fù)出現(xiàn)水腫與腹脹。2024年底，她因陰道出血赴杭州某醫(yī)院就診，再次經(jīng)歷流產(chǎn)，并發(fā)現(xiàn)大量腹腔積液，經(jīng)消化內(nèi)科處理后雖暫緩出院，但病情仍反復(fù)發(fā)作。

直至2025年6月，胡女士因發(fā)熱惡寒等癥狀來到上海某醫(yī)院肝病科就診，后轉(zhuǎn)至湖北省中醫(yī)院光谷院區(qū)肝病科住院。經(jīng)系統(tǒng)檢查，其血清銅藍(lán)蛋白顯著降低，眼科檢出特征性KF環(huán)，基因檢測(cè)顯示ATP7B基因突變，頭顱MRI也提示典型雙側(cè)豆?fàn)詈水惓Ｐ盘?hào)，最終確診為肝豆?fàn)詈俗冃院喜⒏斡不Т鷥斊凇?/p>

圖1. 患者頭部MRI。雙側(cè)內(nèi)囊后支可見對(duì)稱性點(diǎn)狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2高T2-FLAIR影（綠色箭頭所示）

肝豆?fàn)詈俗冃宰鳛閲?guó)家首批罕見病目錄收錄疾病，多見于青少年，臨床常以肝臟或神經(jīng)精神癥狀為首發(fā)表現(xiàn)，女性更易出現(xiàn)肝型表現(xiàn)。該病易被誤診為普通肝炎、肝硬化或精神障礙，延誤治療可導(dǎo)致不可逆損害。

明確診斷后，科室迅速組織討論，制定中西醫(yī)結(jié)合治療方案。在西醫(yī)驅(qū)銅、抗纖維化治療基礎(chǔ)上，徐建良主任醫(yī)師辨證施治，予以“利濕健脾、補(bǔ)氣活血”中藥方。經(jīng)一個(gè)多月系統(tǒng)治療，患者胸腹水顯著消退，下肢水腫未再?gòu)?fù)發(fā)，肝功能及凝血指標(biāo)也明顯改善。

本例患者的成功診治，不僅體現(xiàn)了肝病科在中西醫(yī)結(jié)合處理疑難肝病方面的綜合實(shí)力，也凸顯了多學(xué)科協(xié)作與個(gè)體化治療的優(yōu)勢(shì)。肝豆?fàn)詈俗冃噪m屬罕見，但若能及早識(shí)別、規(guī)范治療，患者預(yù)后可顯著改善。湖北省中醫(yī)院將繼續(xù)秉承“以患者為中心”的理念，為更多復(fù)雜肝病患者提供精準(zhǔn)、溫暖、高效的醫(yī)療服務(wù)。