FDA批準(zhǔn)首個(gè)兒童早衰癥治療藥物 可阻止體內(nèi)缺陷蛋白積聚 延長(zhǎng)患者壽命

科技日?qǐng)?bào)訊 （記者馮衛(wèi)東）美國(guó)食品和藥物管理局（FDA）前不久批準(zhǔn)了一種治療藥物，可使患有罕見(jiàn)遺傳病（哈金森—吉爾福德早衰綜合征）的兒童獲得更多的生命時(shí)間。

患有早衰癥的兒童通常在青少年時(shí)期因心力衰竭、心臟病發(fā)作或中風(fēng)而死亡。大多數(shù)患有這種疾病的兒童會(huì)在15歲之前死亡。新批準(zhǔn)的藥物佐金維（Zokinvy）是首個(gè)、也是唯一一個(gè)被FDA批準(zhǔn)用于治療早衰及其相關(guān)綜合征的藥物。

研究人員將接受藥物治療的62名兒童的臨床試驗(yàn)，與另一項(xiàng)未服用藥物的81名兒童的數(shù)據(jù)相比，佐金維在治療的前3年使患病兒童的平均壽命延長(zhǎng)了約3個(gè)月，而接受佐金維治療長(zhǎng)達(dá)11年的患病兒童，平均壽命延長(zhǎng)了約2.5年。

對(duì)于早衰癥兒童，其遺傳基因密碼中的一個(gè)突變會(huì)損害他們的健康。這種突變會(huì)干擾負(fù)責(zé)制造蛋白質(zhì)層粘連蛋白A的基因，該蛋白有助于將細(xì)胞核保持在一起。患有早衰癥的兒童最終會(huì)攝入更多的被稱為早衰素的有缺陷蛋白。這種蛋白質(zhì)被卡在細(xì)胞膜上，不能被回收再利用，從而導(dǎo)致細(xì)胞過(guò)早衰老，并使血管和結(jié)締組織變硬。

每個(gè)人都會(huì)產(chǎn)生某種早衰素，隨著年齡的增長(zhǎng)，身體也會(huì)產(chǎn)生更多的衰老素，但是早衰癥兒童會(huì)產(chǎn)生大量的衰老素。早衰癥兒童通常在出生時(shí)看起來(lái)很正常，但在其生命的頭兩年開(kāi)始出現(xiàn)衰老的跡象。這些孩子一生中都會(huì)經(jīng)歷脫發(fā)和體內(nèi)脂肪減少、關(guān)節(jié)僵硬、心血管疾病和其他加速衰老的癥狀。

美國(guó)加州艾格爾（Eiger）生物制藥公司生產(chǎn)的佐金維可阻止部分早老蛋白的產(chǎn)生，從而降低這些蛋白在患病兒童細(xì)胞中的蓄積量。但是，作為膠囊的口服藥物并不能完全阻止產(chǎn)生早老蛋白，而且患者可接受的劑量受到該藥副作用的限制，這些副作用包括嘔吐、腹瀉和疲勞。