罕見基因突變導致呼吸衰竭 28歲小伙“換肺”絕處逢生

湖北日報全媒記者 龍華

通訊員 謝雪嬌

一場起初看似普通的“感冒”，竟在九個月內將28歲的小王推向呼吸衰竭的邊緣——他的肺逐漸變得像干硬的絲瓜瓤，每一次呼吸都沉重如背負巨石。直到他在華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院被確診為全球罕見基因突變導致的肺纖維化，并成功接受雙肺移植，才真正迎來轉機。9月11日，經歷多學科團隊全力救治與康復訓練后，小王狀態良好、順利出院。

2024年8月，小王因咳嗽發熱被當作感冒治療，但CT檢查提示“雙側間質性肺炎”。隨后九個月，他的肺部功能持續惡化，輾轉多家醫院仍無法遏制病情，最終發展為嚴重肺纖維化。那時，他的氧合指數僅為正常人的約五分之一，只能靠高流量吸氧勉強維持生命。

今年5月，小王轉入同濟醫院呼吸內科。該科主任醫師張惠蘭團隊為他進行了全外顯子基因檢測，才發現導致這一切的“元兇”——STING1基因雜合突變。張惠蘭解釋，該基因突變會使免疫系統出現過度反應，一旦遭遇病毒攻擊，就可能引發“炎癥風暴”，持續攻擊肺部組織，導致肺不可逆地纖維化。“這種病例極為罕見，全球公開報道的不超過10例。”

此時，小王雙肺已嚴重受損，肺移植成為唯一能救命，并且改善生活質量的選擇。醫院迅速啟動多學科協作機制，胸外科、呼吸內科、器官移植研究所牽頭，聯合麻醉科、康復科、感染科、血液科等18個學科共同評估，確認其符合肺移植條件，并將小王列入等待名單。

8月4日，合適的供肺終于匹配成功。次日，胸外科主任醫師張霓團隊為他施行雙肺移植手術，歷時十余小時，成功將已失去功能的病肺切除、植入健康的供肺。術后，小王的氧合指數迅速回升，生命體征趨于平穩。短短一周后，小王已能嘗試床邊站立和慢步移動。

張霓表示，小王的重生，也為同類罕見病及危重肺病患者提供了新的治療希望與路徑。