華中首次！成功阻斷“遺傳性跌倒”基因家族傳遞 女子誕下健康寶寶

湖北日報訊（記者龍華、通訊員李韻熙）9月25日，華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院光谷院區見證了一個醫學突破：27歲脊髓小腦性共濟失調3型（SCA3）患者黃女士順利誕下一名健康女嬰。這標志著該院通過借助第三代試管嬰兒技術以及全周期多學科協作管理，在華中地區首次成功阻斷這種遺傳性神經系統疾病的“家族化”基因傳遞。

脊髓小腦性共濟失調3型（SCA3）是一種常見的染色體顯性遺傳的神經退行性疾病。患者通常會出現運動協調障礙，具體表現為行走不穩、頻繁摔倒、吞咽困難等癥狀。目前，該病尚無藥物根治方法。

“寶寶健康出生的那一刻，我知道家族遺傳魔咒被打破了。”黃女士產后得知女兒十分健康時，激動地說。她的母親因SCA3導致意外摔倒而最終離世，她本人也飽受疾病困擾，遭遇輕微外力引發的右腿骨折。“我不希望孩子重復這樣的痛苦。”

2024年7月，黃女士懷著忐忑的心情前往同濟醫院尋求幫助。面對這一醫學挑戰，同濟醫院組建了由生殖醫學、產科、神經內科、麻醉科、新生兒科等12個科室專家構成的多學科團隊，為黃女士啟動了個性化全周期管理方案。

“我們的目標不僅是幫助黃女士實現生育，更要確保母嬰安全、生育健康。這不僅是一次生育，更是一場基因阻斷戰役。”同濟醫院產科副主任醫師劉燕燕表示。

同濟團隊采用第三代試管嬰兒技術，通過遺傳學檢測篩選出不攜帶SCA3致病基因的健康胚胎，將其移植到黃女士體內，從源頭上阻斷了疾病遺傳鏈。

孕期管理也充滿挑戰。多學科團隊為黃女士制定了精細化健康管理方案，在確保母體健康和胎兒發育的同時，嚴格控制胎兒體重，顯著降低了黃女士因平衡障礙引發的跌倒風險。

分娩階段更是關鍵考驗。產前多學科會診評估，黃女士需要連闖三關：麻醉關、手術關和護理關。該疾病對麻醉藥物及手術刺激敏感，可能加重病情。而產后出血、跌倒、血栓及心理應激等多重風險，考驗著護理的科學與嚴謹。

多學科團隊量身定制麻醉與手術方案，術后加強康復指導和跌倒預防。25日，黃女士平安分娩，術后三天恢復良好，懷抱健康的寶寶出院。

“建議具有高危妊娠因素的女性選擇具備多學科協作能力的三級綜合醫院進行系統管理，以保障母嬰安全。”劉燕燕介紹，第三代試管嬰兒技術適用于夫妻一方存在染色體異常或單基因遺傳病等情況，可在胚胎移植前進行遺傳學篩查，有效阻斷特定致病基因傳遞，幫助遺傳風險家庭生育健康后代。