母系遺傳糖尿病又耳聾！十堰市人民醫院內分泌科精準診斷首例線粒體基因突變糖尿病

荊楚網（湖北日報網）訊（通訊員 馬婷婷 姚藝 謝敏）近日，十堰市人民醫院內分泌科精準診斷出一例罕見的遺傳病——線粒體基因突變的糖尿病。據悉，這種疾病在國內非常罕見，在十堰市人民醫院也是首次被診斷。

今年31歲的小魏（化姓），身高158cm，但是體重卻只有43kg，體重指數17.22kg/m2，長期以來一直感覺身體乏力，聽力也有所下降。1個月前，小魏在某醫院體檢時發現血糖升高，空腹血糖指標竟高達15.7mmol/L，醫生詳細詢問病情得知，小魏既往有聽力下降病史，還曾被診斷為雙側感音神經性耳聾，但是至于為何血糖如此至高，卻查不出原因，只是開具了降血糖的藥物，并叮囑其注意監測血糖。

回家后，按照醫生的醫囑，小魏每天堅持吃降糖藥物控制血糖，可結果卻并不如意，血糖數值一直“居高不下”。近日，對病因十分疑惑的小魏，在朋友的介紹下來到十堰市人民醫院內分泌科就診。后

據主治醫生姚藝介紹，小魏因“口干、多飲、多尿1月”入院，入院后查糖耐量及C肽釋放試驗，提示胰島分泌功能差，胰島素自身抗體（-），酮體（-），糖化血紅蛋白為16%。經仔細詢問得知，小魏的母親、外婆那一系的親戚均有糖尿病及聽力下降病史。“根據該家系的臨床特征及遺傳模式，我們高度懷疑患者為母系遺傳引起的線粒體糖尿病。”于是，姚藝便積極聯系生殖醫學中心對患者進行了基因檢測。

根據檢測結果顯示，小魏MT-TLI;NC_012920.1m.3243A>G的基因變異，符合線粒體糖尿病特征，從而進一步明確了醫生的診斷。病因確定后，在住院治療期間，姚藝給予胰島素泵強化降糖治療時，卻發現患者血糖較脆，反復出現低血糖、高血糖交替，且波動較大。見此情形，姚藝及時調整治療方案，通過飲食控制及運動指導再結合藥物治療的方式給與治療。幾天后，效果立竿見影，小魏低血糖、高血糖交替情況改善明顯，血糖控制情況也比較良好。

姚藝介紹，線粒體糖尿病是一種母系遺傳性疾病，屬于一種胰島β細胞功能缺陷的罕見特殊類型糖尿病，由線粒體基因( mitochondrial DNA，mtDNA)突變引起，導致胰島素分泌障礙，能量合成障礙，從而引發糖尿病。而目前，國內外已報道mtDNA突變位點達20余種，其中mtDNA 3243 A＞G點突變是最常見的病因，約占85%，發病年齡早（多小于40歲），胰島β細胞分泌功能呈進行性下降，應盡早使用胰島素治療。

“雖然都是糖尿病，但線粒體糖尿病有以上這些獨特的發病機制及臨床表現，盡早對所有疑似的患者進行精準分型診斷很重要。”姚藝提醒，在精準醫療時代下，通過與生殖醫學中心聯合確診的首例線粒體糖尿病，不僅對糖尿病進行了精準分型，還填補了十堰市人民醫院基因診斷代謝性疾病的空白，同時為患者子代及早干預和家系優生優育提供了重要依據。