兄弟同患罕見病，父親捐髓救子，醫生：生育過基因病子女的夫妻，生“二寶”前先查基因

俊俊出院前夕，武漢兒童醫院血液腫瘤科主任醫師熊昊（右一）和許秀文醫生（中）查看患兒恢復情況。通訊員郭林攝

長江日報7月5日訊　兄弟倆先后被確診患罕見病，哥哥11歲時接受造血干細胞移植后重返校園，弟弟苦等5年沒有合適配型。上月，爸爸給弟弟捐獻造血干細胞。他說：兩個兒子都要救！

2008年，黃石的盧先生當上了爸爸，可兒子帥帥（化名）出生不久就開始生病，全身長濕疹、膿包，大便帶血。到醫院一檢查，帥帥血小板低、貧血，接受對癥治療后，情況稍微好轉，但病情總是復發，常流鼻血，抵抗力也很差，幾乎每個月都要跑醫院，有時還需要輸血。

2017年，8歲的帥帥在武漢兒童醫院接受基因檢測，終于找出病根：他患有罕見的先天性免疫缺陷病“濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征”，簡稱“WAS綜合征”。醫生告訴盧先生夫妻倆，可以考慮做造血干細胞移植。

當時，帥帥的弟弟俊俊（化名）才1歲，也有和哥哥一樣的癥狀。盧先生暗下決心：無論如何也要救兩個孩子。此后，他南下溫州打工，為孩子們攢醫療費。

2019年，帥帥配型成功，在武漢兒童醫院成功接受造血干細胞移植治療，術后恢復得非常理想，已回歸校園。俊俊卻一直沒有找到合適的配型。

俊俊與父親盧先生配型結果為半相合，并非最佳選擇。但隨著俊俊日漸長大，疾病對生長發育影響越來越大，必須盡早手術。今年6月1日，俊俊也在武漢兒童醫院造血干細胞移植中心接受了爸爸捐獻的健康造血干細胞，術后恢復良好，29日康復出院。

武漢兒童醫院血液腫瘤科主任醫師熊昊介紹，兄弟倆患的罕見病，屬于X染色體連鎖隱性遺傳免疫缺陷病，發病率約為十萬分之一，發病癥狀主要是血便、皮膚出血或皮膚淤點淤斑等，患者會出現血小板減少、免疫缺陷的癥狀，很容易導致出血感染。如果拖延不治，患兒最終會失去生命。

該院精準醫學實驗室主任何學蓮提醒，基因檢測在預防出生缺陷方面作用很大。已生育過基因病子女的夫妻，以及產前診斷有異常的夫妻，都建議接受基因檢測，盡可能優生優育。（長江日報記者王春嵐　通訊員高琛琛）