同濟(jì)醫(yī)院新發(fā)現(xiàn)：抽血查“血清肌酐” 評估這一罕見病病情和療效更準(zhǔn)確

湖北日報訊（記者龍華、通訊員田娟）近日，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的張旻教授團(tuán)隊研究發(fā)現(xiàn)，血清肌酐作為肌肉代謝產(chǎn)物，可能是評估脊髓性肌萎縮癥嚴(yán)重程度的潛在標(biāo)志物。這一發(fā)現(xiàn)為脊髓性肌萎縮癥的臨床評估提供了新的思路。研究成果發(fā)表于國際知名期刊《罕見病孤兒期刊》。

脊髓性肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病，主要影響脊髓和腦干的運動神經(jīng)元，導(dǎo)致對稱性近端肌無力和肌萎縮等癥狀。它是嬰兒死亡的主要單基因遺傳原因之一，其發(fā)病率約為5~13/10萬活產(chǎn)兒。大多數(shù)脊髓性肌萎縮癥病例是由SMN1基因的雙等位基因缺失或突變引起的，而SMN2基因的拷貝數(shù)與疾病嚴(yán)重程度呈負(fù)相關(guān)。然而，目前評估治療效果和疾病進(jìn)展的生物標(biāo)志物仍不完善，現(xiàn)有評估方法存在主觀性和局限性。

該研究是一項前瞻性、縱向、單中心、觀察性研究，納入了28名年齡在16至51歲的5q型脊髓性肌萎縮癥患者，這些患者接受了長達(dá)兩年的規(guī)律性鞘內(nèi)注射靶向藥物治療。研究人員收集了患者的年齡、性別、體重、身高、BMI、臨床亞型和SMN2基因拷貝數(shù)，并評估了患者的運動功能、呼吸功能和神經(jīng)電生理情況。研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，脊髓性肌萎縮癥患者的血清肌酐值顯著降低。進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)，SMN2基因拷貝數(shù)≥4的患者血清肌酐水平幾乎是SMN2基因拷貝數(shù)4患者的兩倍。能夠行走的脊髓性肌萎縮癥患者血清肌酐水平是非行走患者的兩倍多。

研究人員發(fā)現(xiàn)，血清肌酐與運動功能、遺傳學(xué)數(shù)據(jù)、肺活量和神經(jīng)電生理均呈正相關(guān)，且隨著年齡、性別和BMI調(diào)整，這種相關(guān)性依然顯著。表明血清肌酐水平越高，患者的運動功能越好，肌肉力量越強，呼吸功能也越佳。肌酐作為運動功能的預(yù)測因子展現(xiàn)出最高的解釋方差，可達(dá)83.5%，顯著優(yōu)于其他傳統(tǒng)的生物標(biāo)志物。

張旻介紹，血清肌酐可能是評估青少年和成人脊髓性肌萎縮癥患者疾病嚴(yán)重程度的潛在生物標(biāo)志物，其在臨床評估中具有很大的應(yīng)用前景。血清肌酐作為一種簡單、易獲取的指標(biāo)，有望成為脊髓性肌萎縮癥臨床評估和治療監(jiān)測中的重要工具。這項研究為脊髓性肌萎縮癥的臨床評估提供了新的視角，為患者帶來更多的希望和可能。