荊楚網客戶端-荊楚網消息（記者 黃濤 通訊員 周建躍 溫紅蕾 黃潔瑩）一對來自襄陽農村的小夫妻，竟生下了藍色瞳孔的女兒，就像個混血的“洋娃娃”。但隨著孩子慢慢長大，父母卻發現她聽不見聲音。日前，經湖北省婦幼保健院耳鼻喉科專家檢查發現，這個“洋娃娃”患上的是罕見疾病“藍眼耳聾綜合癥”，屬于染色體異常。
去年六月，陳女士在襄陽當地醫院生下女兒菁菁（化名）。孩子出生體檢時聽力篩查沒過關，其他都正常，醫生叮囑家長在孩子滿月和三個月的時候復查聽力。出院回家后，菁菁睜開眼睛的時間越來越多，夫妻倆驚訝地發現她的瞳孔竟然是藍色的，就像外國寶寶，經眼科醫生檢查發現孩子的視力沒有異常，夫妻倆就沒放在心上。
隨著菁菁慢慢長大，家人們發現她對聲音基本沒有反應，滿月和三個月的聽力復查也沒有過關。醫生建議家長再觀察一段時間，等過了半歲再到大醫院復查。6月3日，陳女士和丈夫抱著孩子來到了湖北省婦幼保健院復查聽力，順便想檢查一下孩子的嚴重便秘、低血糖和生長發育緩慢等一系列問題。
“我看到孩子的藍眼睛，對她的聽力問題就有了大概的判斷。”耳鼻喉科主任段傳新說，菁菁的聽力問題跟她眼睛顏色是直接相關的，被稱為瓦氏癥候群，俗稱藍眼綜合征，是2號染色體的畸變導致。這類患者的眼珠雖呈藍色，視力卻完全不受影響，反而是會有聽力、巨結腸、先心病、骨骼或者肌肉異常等疾病，每個人的具體表現不一樣。
得知女兒的聽力問題與藍眼睛有關，這對夫妻愣住了。隨后的基因檢查、聽力復查證實了段主任的判斷。一直困擾菁菁的便秘和生長發育遲緩也有了答案，她患有先天性巨結腸，導致了排便困難和吸收不良，影響生長發育，需要擇期手術。
好在菁菁的腦部發育沒有問題，內耳發育也不錯，可以考慮做人工耳蝸植入手術，盡早訓練說話，她可以慢慢融入到正常孩子的生活中去。
段傳新主任介紹，菁菁是雙眼藍色，也有孩子是單眼藍色。他建議，一旦家族中有藍眼珠的成員，所有同血緣的親屬都要接受遺傳專科醫師的檢查，以查出潛在患者，進一步接受聽力篩查，必要時須查驗有誤巨結腸癥或心臟血管系統、肌肉骨骼系統的病變，以便及早給與適當的治療及康復訓練。
